“형제·자매의 발병 위험이 10배 이상 높다”는 문장을 보면 숫자 10이 먼저 눈에 들어옵니다. 하지만 가족이 실제로 판단해야 할 때는 10배와 함께 23/779도 봐야 합니다. 질병관리청이 발표한 국내 다기관 연구에서 1형 당뇨병 환자의 형제·자매 779명 가운데 23명, 3.0%에게 1형 당뇨병이 확인됐습니다.
둘을 나눠보면 뜻이 선명해집니다. ‘10배 이상’은 일반 소아 인구의 비교치 0.26%보다 상대적으로 얼마나 높은지를 말합니다. ‘3.0%’는 이 연구에서 관찰된 형제·자매의 절대 빈도입니다. 10배라는 말이 형제 열 명 중 한 명이라는 뜻은 아닙니다. 그렇다고 3%를 모든 아이에게 그대로 적용되는 확정 평생위험으로 읽을 수도 없습니다.
이 연구가 실제로 본 사람은 누구였을까요
질병관리청 발표의 바탕은 2010년부터 2024년까지 국내 18개 대학병원에서 진단된 18세 이하 1형 당뇨병 환자 936명을 분석한 후향적 다기관 연구입니다. 이 가운데 605명의 가족에서 형제·자매 779명을 확인했고, 23명이 같은 질환을 앓았습니다.
환자 936명 전체를 보면 부모나 형제·자매 등 가족력이 확인된 경우는 32명, 3.4%였습니다. 반대로 96.6%는 확인된 가족력이 없는 산발적 발생이었습니다. 가족력이 위험 신호인 것은 맞지만, 가족력이 있어야만 생기는 병이라는 뜻은 아닙니다. 1형 당뇨병은 면역체계가 인슐린을 만드는 췌장 베타세포를 공격하는 자가면역 질환이며, 유전적 소인과 환경 요인이 함께 연구되고 있습니다.
쌍둥이는 7쌍 중 3쌍에서 두 사람 모두 진단돼 42.9%로 보고됐습니다. 다만 표본이 7쌍으로 매우 작습니다. 이 숫자는 유전적 요인의 영향을 보여주는 단서이지, 모든 쌍둥이에게 그대로 적용할 예언은 아닙니다. 분모가 작을수록 백분율은 커 보이고 흔들림도 커집니다.
왜 가족 안의 두 번째 환자는 더 일찍 발견됐을까요
연구에서는 가족 내에서 두 번째로 진단된 아이가 첫 환자보다 진단 당시 혈당과 당화혈색소가 낮았고, 당뇨병케토산증 발생률도 유의하게 낮았습니다. 연구진은 가족이 이미 질환을 알고 있어 더 빨리 알아차렸을 가능성을 제시했습니다. 유전자가 약해진 것이 아니라 관찰과 대응 시간이 달라졌을 수 있다는 뜻입니다.
1형 당뇨병은 인슐린이 매우 적거나 만들어지지 않아 혈당이 오르는 병입니다. 어린이에게는 소변을 자주 보거나, 심하게 목말라 하거나, 많이 먹는데도 체중이 줄어드는 증상이 비교적 짧은 기간에 나타날 수 있습니다. 심한 피로, 숨쉬기 어려움, 복통·구토, 탈수나 의식 저하는 당뇨병케토산증 신호일 수 있어 즉시 진료가 필요합니다. 증상 목록은 자가진단표가 아니라 의료진에게 빨리 연결하기 위한 경보다운 장치입니다.
가족 중 환자가 있다는 이유만으로 집에서 임의 검사를 반복하거나 아이의 식사를 제한할 근거는 이 연구에 없습니다. 반대로 걱정을 덮어둘 이유도 없습니다. 소아청소년과 또는 소아내분비 전문 의료진에게 가족력을 알리고, 어떤 증상을 관찰하며 검사가 필요한지 개인 상황에 맞게 상담하는 편이 정확합니다. 연구가 보여준 가장 실용적인 부분도 위험 숫자 자체보다 먼저 알아차렸을 때 중증 상태가 적었다는 점입니다.
자료: 질병관리청, 소아청소년 1형 당뇨병 가족력 분석 보도자료, 미국 국립당뇨병·소화기·신장질환연구소, Type 1 Diabetes
척척박사 · 과학·원리·생활지식 담당기자. ‘원래 그런가 보다’를 못 견딘다. 왜 그런지 알아낼 때까지 판다.
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